PCR para diagnosticar síndrome de Alport

Tema: Análisis clínico y genético del síndrome de Alport y la nefropatía del colágeno IV(α3/α4)
Objetivo: Analizar los genes responsables del síndrome de Alport que son el COL4A3 y COL4A4, con el fin de elegir el tratamiento adecuado para en paciente.
Exámenes de diagnostico primarios: pruebas de audición y visión, análisis de orina, biopsia de riñón.
Diagnostico por PCR:
Tipo de  PCR:     PCR en tiempo real
Muestra: Sangre periférica mediante venopunción antecubital y conservación a 4ºC hasta su procesamiento.
Tipo de Ácido Nucleico: ADN genómico
Extracción de ADN: 

• Lisis: Se aplico proteinasa K y dodecil sulfato sódico con incubación a  55º C durante 16 horas

• Purificación:  Fue tratado con una mezcla de fenol tamponado  y CIAA

• Lavado: Con etanol al 70%

Genes a amplificar: COL4A3, COL4A4, la amplificación se realizo con el producto comercial Mater Mix (Promega)
Ciclos: de 35 a 40 ciclos
Visualización: Los fragmentos amplificados fueron posteriormente visualizados en el gel de agarosa mediante Sybr Safe®
 
Referencia:
Sarmiento R. Análisis clínico y genético del síndrome de Alport y la nefropatía del colágeno IV (α3/α4). Tesis Doctoral. Salamanca, 2019. (Citado el 17 de diciembre del 2022). Disponible en: PCR en síndrome de Alport

 

Anemia Falciforme 

 

La enfermedad se produce debido a que la hemoglobina falciforme tiende a despolimerizarse cuándo esta desoxigenada haciendo que los eritrocitos adopten una forma  de media luna, estos se adhieren a las paredes de los vasos estrechado su luz y en el peor de los casos taponarlo. Esta anomalía esta provocado por una mutación en el gen que codifica la síntesis de la subunidad β, el gen alterado se encuentra 11p15.4, en donde el aminoácido glutámico se encuentra sustituido por valina.  

Referencia:
López J. Terapia génica para la anemia de células falciformes. (Internet) 2020 (citado el 11 de diciembre del 2022. Recuperado de: https://sites.google.com/a/info-farmacia.com/info-farmacia/medico-farmaceuticos/informes-tecnicos/anemia-falciforme-p?overridemobile=true

 Hepatitis B

Esta enfermedad es provocado por el virus de la hepatitis afecta principalmente al hígado, es característico por presentar síntomas como la ictericia, fiebre, vomito, nausea y malestares digestivos. Una vez que el virus ingresa a la célula el genoma viral parcialmente bicatenario se convierte a DNA bicatenario circular cerrado en forma covalente (cccDNA)  y sirve de molde para la transcripción viral dentro de los núcleos, la polimerasa viral sintetiza una copia de DNA de sentido negativo mediante transcripción inversa y es así como el virus altera la replicación y transcripción normal de los hepatocitos. 

Referencias:

Carrol K, Hobden J, Miller S, Morse S, Mietzner T, Detrick B, Mitchell T, Mckerrow J, Sakanari J. Virus de la hepatitis. Microbiología Médica. En: México, editor. Interamericana editores. 27 Ed. Disponible en: https://accessmedicina.mhmedical.com/content.aspx?bookid=1837&sectionid=128960337#1129194694

Síndrome de Alport

Se trata de una enfermedad renal hereditaria frecuente, provocado por alteraciones patogénicas en los genes de colágeno tipo IV, estos pacientes pueden se asintomáticos o padecer de nefropatía, hipoacusia, afectación ocular  proteinuria y evolución de la TRS. Este síndrome posee de tres patrones de herencia mendeliano:

1).  Ligado al cromosoma X: donde la variante  se encuentra en el gen COL4A5. 

2). Autosómico recesivo: en este caso encontramos dos variantes genéticas que son heredados de ambos progenitores estas alteraciones pueden encontrase en el gen COL4A3 o COL4A4. 

3). Autosómico dominante: el gen patológico es el COL4A3.

Referencia

Furlano M. Nefrología al día. Síndrome de Alport y Hematurias Familiares. (Internet) 2022 (Citado el 26 de noviembre del 2022). Disponible en: https://www.nefrologiaaldia.org/249

 

 ¡HOLA! 

Este  espacio será  utilizado para el aprendizaje acerca de la biología molecular  que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular, siendo esta una materia muy importante que nos ayudara a entender de mejor manera la medicina, espero que junto con el apoyo de nuestra docente  y compañeros se pueda adquirir los conocimientos necesarios sobre la materia.