Síndrome de Alport

Se trata de una enfermedad renal hereditaria frecuente, provocado por alteraciones patogénicas en los genes de colágeno tipo IV, estos pacientes pueden se asintomáticos o padecer de nefropatía, hipoacusia, afectación ocular  proteinuria y evolución de la TRS. Este síndrome posee de tres patrones de herencia mendeliano:

1).  Ligado al cromosoma X: donde la variante  se encuentra en el gen COL4A5. 

2). Autosómico recesivo: en este caso encontramos dos variantes genéticas que son heredados de ambos progenitores estas alteraciones pueden encontrase en el gen COL4A3 o COL4A4. 

3). Autosómico dominante: el gen patológico es el COL4A3.

Referencia

Furlano M. Nefrología al día. Síndrome de Alport y Hematurias Familiares. (Internet) 2022 (Citado el 26 de noviembre del 2022). Disponible en: https://www.nefrologiaaldia.org/249