Síndrome de Alport

Se trata de una enfermedad renal hereditaria frecuente, provocado por alteraciones patogénicas en los genes de colágeno tipo IV, estos pacientes pueden se asintomáticos o padecer de nefropatía, hipoacusia, afectación ocular  proteinuria y evolución de la TRS. Este síndrome posee de tres patrones de herencia mendeliano:

1).  Ligado al cromosoma X: donde la variante  se encuentra en el gen COL4A5. 

2). Autosómico recesivo: en este caso encontramos dos variantes genéticas que son heredados de ambos progenitores estas alteraciones pueden encontrase en el gen COL4A3 o COL4A4. 

3). Autosómico dominante: el gen patológico es el COL4A3.

Referencia

Furlano M. Nefrología al día. Síndrome de Alport y Hematurias Familiares. (Internet) 2022 (Citado el 26 de noviembre del 2022). Disponible en: https://www.nefrologiaaldia.org/249

 

 ¡HOLA! 

Este  espacio será  utilizado para el aprendizaje acerca de la biología molecular  que tiene como objetivo el estudio de los procesos que se desarrollan en los seres vivos desde un punto de vista molecular, siendo esta una materia muy importante que nos ayudara a entender de mejor manera la medicina, espero que junto con el apoyo de nuestra docente  y compañeros se pueda adquirir los conocimientos necesarios sobre la materia.